Waspada Penyakit Langka Myotonia Congenita Pada Anak

Myotonia congenita adalah suatu penyakit langka yang menyebabkan otot menjadi kaku serta lemas. Otot kaku ini bisa menyebabkan penderitanya jadi sulit berjalan, sulit makan, dan berbicara. 

Kondisi ini bisa dideteksi sejak masih anak-anak. Anak-anak bisa menderitanya karena faktor genetik. Jika orang tua Anda menderita penyakit ini, Anda lebih mungkin untuk mengalaminya juga, demikian juga dengan anak Anda. 

image Myotonia Congenita

Mengapa anak bisa menderita myotonia congenita?

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, myotonia congenita terjadi karena faktor genetik. Secara spesifik, ini terjadi akibat mutasi pada gen CLCN1, yaitu gen yang memberikan instruksi pada tubuh untuk membuat protein yang membentuk sel-sel otot.

Mutasi pada gen tersebut akan mempengaruhi pembentukan protein, sehingga berdampak juga pada melemahnya sel otot. Ini terjadi karena otot Anda sudah terlalu sering berkontraksi.

Myotonia congenita juga dikenal sebagai penyakit saluran klorida. Hal ini akan mempengaruhi aliran ion untuk melintasi membran sel otot. 

Pada dasarnya, saluran tersebut membantu Anda untuk mengontrol cara otot merespon rangsangan. Namun, ketika gen CLCN1 bermutas, saluran ini jadi tidak bekerja dengan semestinya, sehingga otot tidak bisa rileks dengan normal. 

Tanda-tanda anak terkena myotonia congenita

Penyakit ini sudah bisa dideteksi sejak masih usia anak-anak. Jika anak Anda menderitanya, Anda bisa mengenali gejala sebagai tanda-tandanya. 

Gejala utama dari myotonia congenita adalah otot yang menjadi kaku. Ketika anak mencoba bergerak setelah berdiam diri cukup lama, otot akan menjadi tegang. 

Kemungkinan besar, hal ini akan mempengaruhi otot kaki. Meski begitu, tidak menutup kemungkinan bahwa otot wajah, tangan, dan bagian tubuh lainnya juga bisa menjadi kaku. 

Tingkat keparahan gejala ini bisa berbeda-beda pada setiap orang. Ada penderita yang hanya merasa kaku, tetapi masih bisa beraktivitas. Sementara, ada juga penderita yang kesulitan bergerak sama sekali karena kekakuan tersebut. 

Umumnya, rasa kaku akan paling terasa setelah anak Anda melakukan hal-hal berikut ini:

  • Mencoba berdiri dari kursi atau tempat tidur
  • Mulai berjalan
  • Menaiki anak tangga
  • Membuka kelopak mata setelah menutupnya dalam waktu lama

Gejala akan dirasakan setelah otot Anda terdiam cukup lama. Biasanya, setelah Anda mulai mencoba untuk bergerak kembali, kekakuan di otot akan berangsur-angsur membaik. Ini terjadi karena otot sudah melalui pemanasan.

Rata-rata penderita myotonia congenita memiliki otot yang sangat besar. Kondisi ini disebut dengan hipertrofi. Otot-otot besar ini akan membuat Anda terlihat seperti binaragawan meski sedang tidak mengangkat beban berat. 

Dalam beberapa kasus yang cukup parah, beberapa penderita juga mengalami gejala tambahan berupa penglihatan ganda serta kesulitan mengunyah, menelan, atau berbicara. 

Jenis-jenis penyakit myotonia congenita

Ada dua jenis myotonia congenita yang bisa terjadi pada seseorang, yaitu penyakit Thomsen dan Becker. Perbedaan keduanya adalah sebagai berikut:

  • Penyakit Becker

Jika mengalami kondisi Becker, Anda atau anak Anda kemungkinan besar akan mengalami kram yang mempengaruhi otot manapun di seluruh tubuh. Namun, kram ini paling menonjol di otot kaki. Ini akan menyebabkan kelemahan otot. 

  • Penyakit Thomsen

Sementara, apabila Anda mengalami kondisi Thomsen, kram dan kekakuan otot yang dirasakan akan disertai dengan kelainan mata, seperti mata malas. Kondisi ini cenderung lebih mengganggu dibanding penyakit Becker.Lakukan konsultasi dengan dokter Anda untuk mengetahui cara terbaik mengatasi myotonia congenita. Dokter bisa menyesuaikan pengobatan sesuai dengan usia Anda maupun anak Anda.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *